Pågående genetiska undersökningar

Läkemedelsutlöst agranulocytos (mycket låga nivåer av vita blodkroppar)

I samarbete med andra europeiska forskargrupper har totalt omkring 280 fall av agranulocytos samlats in. Dessa har genomgått s.k. helgenomsanalys (kartläggning av ett stort antal genetiska variationer utspridda över hela den genetiska uppsättningen) och kommer att jämföras med resultat från motsvarande undersökningar hos friska individer. Resultatet av undersökningen kommer att publiceras under 2016.


Angioödem (slemhinnesvullnad) av ACE-hämmare / angiotensin II-receptorblockerare

Omkring 300 fall kommer att genomgå exomsekvensning och jämföras med motsvarande analyser från friska individer. Resultat förväntas under slutet av 2016.


Hosta av ACE-hämmare

Omkring 110 fall har genomgått helgenomsanalys och målet är att samla in omkring 300 fall innan resultaten jämförs med motsvarande analyser från friska individer.


Muskelskador av läkemedel mot höga blodfetter (s.k. statiner)

Omkring 50 fall har samlats in inom Swedegene. Denna undersökning bedrivs också i samarbete med andra europeiska centra inom det s.k. 7:e ramverksprogrammet. Totalt kommer omkring 300 fall att genomgå exomsekvensning och jämföras med motsvarande analyser från friska individer. Resultatet förväntas under slutet av 2016.


Leverskada

Omkring 270 fall har samlats in, av vilka ca 150 har genomgått helgenomsanalys. Denna undersökning bedrivs i samarbete med andra europeiska centra inom det s.k. iSAEC-projektet.


Allvarliga hudreaktioner (s.k. Stevens-Johnsons syndrom och toxisk epidermal nekrolys)

Omkring 70 fall har samlats in, av vilka ca 30 har genomgått helgenomsanalys. Denna undersökning bedrivs också i samarbete med andra europeiska centra inom det s.k. iSAEC-projektet.


Osteonekros i käken av bisfosfonater

Omkring 50 fall har samlats in, av vilka ca 20 har genomgått helgenomsanalys. Denna undersökning bedrivs också i samarbete med andra europeiska centra inom det s.k. iSAEC-projektetet.

 

 

Atypiska frakturer i käken av bisfosfonater

Omkring 55 fall har samlats in, vilka kommer att genomgå helgenomsanalys. Resultat förväntas under slutet av 2016.