Metod

DNA och kliniska uppgifter samlas för att upprätta en nationell biobank för studier av genetiska orsaker av läkemedelsbiverkningar. Med vissa undantag kan alla typer av biverkningar vara aktuella, men i första hand undersöks biverkningar som kan medföra allvarliga hälsorisker. Vi studerar till exempel slemhinnesvullnad (s.k. angioödem) av ACE-hämmare (en typ av läkemedel mot högt blodtryck, exempelvis enalapril), bensönderfall (s.k. osteonekros) i käken av bisfosfonater (läkemedel mot benskörhet), samt muskelsönderfall av statiner (läkemedel mot höga blodfetter). Patienter som har råkat ut för biverkningar identifieras huvudsakligen från rapporter om biverkningar skickade till Läkemedelsverket från hälso- och sjukvårdsinrättningar i Sverige. En allt större del kommer dock även från samarbeten med sjukhus och vårdcentraler i landet, liksom genom direktannonsering i media.

De genetiska undersökningar som genomförs innebär i första hand en kartläggning av ett stort antal genetiska variationer utspridda över hela den genetiska uppsättningen (s.k. helgenomsanalys). Resultaten jämförs sedan med liknande analyser från individer som inte har råkat ut för samma typ av biverkningar. Dessa kommer huvudsakligen från det svenska tvillingregistret, där resultat av genetiska undersökningar av omkring 5000 individer kan användas.