Stevens-Johnsons syndrom (SJS) är en svår biverkning i huden med brännskadeliknande blåsbildning, hudavlossning och angrepp på kroppens slemhinnor. Den allvarligaste formen heter Toxisk epidermal nekrolys (TEN) och är ett potentiellt livshotande tillstånd. Hudavlossning mindre än tio procent av kroppsytan definieras som SJS och hudavlossning mer än 30 procent av kroppsytan definieras som TEN. Tillstånden däremellan betraktas som överlappande SJS/TEN. Den svåraste formen är ytterst sällsynt och drabbar endast 1-3 personer per miljon och år.

Karbamazepin, aktiv substans i läkemedel mot epilepsi, är förknippad med biverkningen. Läkartidningen skriver i dagarna om en kvinna med indonesiskt ursprung som drabbades av brännskadeliknande blåsbildning över femton procent av kroppen. Reaktionen startade 1½ vecka efter insättning av karbamazepin. Kvinnan var bärare av en genetisk variant (HLA-B*15:02), som är starkt förknippad med svåra hudbiverkningar hos personer med asiatiskt ursprung. Enligt Fass bör patienter med kinesiskt eller thailändskt ursprung om möjligt screenas för HLA-B*1502 innan ordination av karbamazepin. Detta gjordes inte i det fall Läkartidningen beskriver.

Den genetiska varianten HLA-B*15:02 finns i genomsnitt hos 0,5 procent av personer som har ursprung från östra Asien, men är mycket sällsynt hos européer. En annan genetisk variant (HLA-A*31:01) som kan ge lindrigare överkänslighet mot karbamazepin finns dock representerad hos befolkningar över hela världen.

Swedegene har för närvarande samlat in 58 fall av svåra hudreaktioner med blåsbildning som analyseras genetiskt i samarbete med en forskargrupp i England.

Källor:

McCormack, M et al ” HLA-A*3101 and carbamazepine-induced hypersensitivity reactions in Europeans”, (2011), The new England journal of medicine

Ghattaoraya,  GS, et al “Human leucocyte antigen-adverse drug reaction associations: from a perspective of ethnicity”, Int J Immunogenet. 2017 Feb;44(1):7-26.

www.fass.se

www.lakartidningen.se, “Svår reaktion av antiepileptikum hos kvinna med ursprung från Asien”, 21/2-2017.