Trombocytopeni är ett tillstånd som ger ökad blödningsbenägenhet genom att blodet får brist på blodplättar, så kallade trombocyter.

Symtombilden varierar mellan allvarlighetsgraden av trombocytopeni. Den lindrigaste formen ger inga symtom och upptäcks via blodprover. Allvarligare trombocytopeni skapar blödningar i huden och slemhinnorna.

Hittills har Swedegene har samlat in 51 fall av trombocytopeni.